¿A quién se le deberían hacer las pruebas de déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT)?
- El déficit de AAT es el mayor factor de riesgo genético para la EPOC1
- Se calcula que hasta el 3 % de los pacientes diagnosticados con EPOC pueden tener déficit de AAT2
- Se cree que más del 90 % de las personas con déficit de AAT no están diagnosticadas2
A todos los pacientes con EPOC se les debería hacer pruebas de detección del déficit de AAT, de conformidad con las siguientes organizaciones profesionales internacionales:
- La Iniciativa Mundial contra la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (GOLD)3
- La Organización Mundial de la Salud (OMS)1
- La Sociedad Estadounidense de Medicina Torácica/Sociedad Respiratoria Europea (ATS/ERS)1
Varios cuadros clínicos iniciales deberían hacer sospechar de un déficit de AAT:
| Presentación clínica clásica del déficit de AAT6 | Otras presentaciones clínicas del déficit de AAT6 |
|---|---|
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¿Qué más se debería considerar para la detección?
La ATS/ERS y la Fundación EPOC recomiendan realizar pruebas adicionales de detección del déficit de AAT en el caso de:
- Familiares de primer grado (hermanos, padres, hijos)4,5
Asimismo, las Directrices Clínicas de la Fundación EPOC recomiendan el cribado en caso de individuos con:
- Hepatopatía crónica sin causa aparente5
- Paniculitis necrotizante5
- Granulomatosis con poliangitis5
- Bronquiectasia sin causa aparente5
Cribado de toda la familia
No asuma que la EPOC se debe únicamente al tabaco; muchos pacientes con déficit de AAT son fumadores o exfumadores7,8
Referencias
- World Health Organization. Alpha 1-antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bull World Health Organ. 1997;75(5):397-415.
- Campos MA, Wanner A, Zhang G, et al. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005;128(3):1179-86.
- Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. 2020 [Actualizado]. Disponible en: http://goldcopd.org/gold-2017-global-strategy-diagnosis-management-prevention-copd/.
- ATS, ERS. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900.
- Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult (Clinical Practice Guidelines). Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016;3(3):668-82.
- Vidal R, Blanco I, Casas F, et al. Guidelines for the diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency. Arch Bronconeumol. 2006;42(12):645-59.
- DeMeo DL, Sandhaus RA, Barker AF, et al. Determinants of airflow obstruction in severe alpha-1-antitrypsin deficiency. Thorax. 2007;62(9):806-13.
- The Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Survival and FEV1 decline in individuals with severe deficiency of alpha1-antitrypsin. Am J Respir Crit Care Med. 1998;158(1):49-59.
Who acronym
AAT: alfa-1 antitripsina; ATS: Sociedad Estadounidense de Medicina Torácica; EPOC: enfermedad pulmonar obstructiva crónica; ERS: Sociedad Respiratoria Europea.