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Riesgo de enfermedad y recomendaciones de tratamiento por genotipo

Esta herramienta le permite introducir los resultados del genotipo de su paciente para recibir información sobre los riesgos de contraer neumopatías y hepatopatías, así como recomendaciones de tratamiento procedentes de directrices clínicas y sociedades profesionales. 

Si el genotipo de su paciente incluye alelos distintos de Pi*M, Pi*Z, Pi*S o Pi*(null), seleccione la opción «Otro» en los campos desplegables. 
Si no hay recomendaciones específicas para el genotipo de su paciente, puede consultar a un genetista clínico o a un asesor genético para que le ayude a interpretar los resultados.

Tenga en cuenta que esta herramienta no está prevista para fines diagnósticos. La herramienta proporciona información sobre recomendaciones clínicas para pacientes con déficit de AAT que se han recopilado y resumido a partir de directrices y sociedades profesionales. 

 

Los campos con asterisco (*) son obligatorios.
 

ThinkAlpha-1 Form

ThinkAlpha-1 Form

1. Introduzca un alelo del genotipo de su paciente en cada campo desplegable.*

 
 

2. Si dispone de la siguiente información, marque todas las que correspondan.

 

Aunque el genotipado es muy preciso, se recomienda confirmar el diagnóstico con pruebas adicionales, como el fenotipado (normalmente con enfoque isoeléctrico) y la determinación de la concentración sérica de AAT.1,2

3. Seleccione una de las siguientes opciones.*

Mi paciente:

com.grifols.bcs.forms.

Diversas sociedades profesionales y directrices clínicas recomiendan hacer pruebas a los pacientes con EPOC para determinar si padecen déficit de AAT.3-7 Además, se recomienda hacer pruebas a los parientes cercanos de probandos iniciales con déficit de AAT.3-5,7 La identificación de una persona con déficit de AAT, aunque sea asintomática, permite adoptar cambios preventivos en el estilo de vida, como dejar de fumar o llevar un control adecuado.4,7

4. Seleccione su país en el siguiente menú:

 

think what AAT

AAT: alfa-1 antitripsina; EPOC: enfermedad pulmonar obstructiva crónica.