Control del déficit de alfa-1 antitripsina (AAT)
Control de la hepatopatía en pacientes con déficit de AAT
La hepatopatía debida al déficit de AAT se trata con las mismas medidas generales de apoyo que otros tipos de hepatopatías. El objetivo es reducir el impacto de las complicaciones (por ejemplo, la cirrosis) o prevenirlas por completo.1
- A la mayoría de pacientes con un genotipo PiZZ les vigila un especialista anualmente, pero el control suele ser conservador si no hay signos o síntomas de hepatopatía1
- Si las complicaciones ponen en peligro la vida, se puede considerar la posibilidad de un trasplante de hígado1
- Si el hígado del donante es del genotipo PiMM, se espera que los niveles de AAT vuelvan a un rango normal1
Control de la neumopatía en pacientes con déficit de AAT
La Sociedad Estadounidense de Medicina Torácica/Sociedad Respiratoria Europea (ATS/ERS) y la Fundación EPOC recomiendan el tratamiento sustitutivo, el único tratamiento específico disponible para el déficit de AAT,2,3
La Sociedad Estadounidense de Medicina Torácica/Sociedad Respiratoria Europea (ATS/ERS) y la Iniciativa Mundial contra las Enfermedades Pulmonares Obstructivas Crónicas (GOLD) recomiendan el cese del consumo de tabaco para el control general del déficit de AAT y la EPOC asociada por los siguientes motivos:2,4
- Los fumadores con incluso un solo alelo deficiente tienen un mayor riesgo de desarrollar EPOC5
- Los fumadores tienen mayores descensos del FEV1 en comparación con las personas no fumadoras o exfumadoras6
- Dejar de fumar aumenta la tasa de supervivencia en pacientes con déficit de AAT6
Disminución anual media del FEV1 en pacientes con déficit de AAT grave6
Vacunación2,4
- La vacunación† contra el neumococo y la gripe reduce la incidencia de la neumonía adquirida en la comunidad y el riesgo de infecciones graves de las vías respiratorias inferiores, respectivamente2,4
Control de exacerbaciones
- En un entorno ambulatorio, las exacerbaciones se controlan con antibióticos, broncodilatadores, corticoesteroides y asistencia respiratoria (oxigenoterapia y ventilación asistida, según sea necesario)2,4
Minimización de la exposición y la contaminación en el hogar o en el trabajo
- Los síntomas, así como la frecuencia y la intensidad de las exacerbaciones, se reducen con un tratamiento farmacológico que incluye el uso de broncodilatadores y corticoides inhalados2,4
Rehabilitación pulmonar
- La rehabilitación pulmonar mejora la resistencia, alivia los síntomas, aumenta la calidad de vida y reduce las hospitalizaciones2,4
Uso de oxígeno a largo plazo si la hipoxemia arterial crónica en reposo es grave y ventilación asistida no invasiva para pacientes con hipercapnia diurna pronunciada y persistente, o durante viajes aéreos.2,4
Los programas de control de la salud mejoran los resultados de los pacientes
Los programas de control de la salud del tratamiento sustitutivo están diseñados para facultar a los pacientes con déficit de AAT a través de educación e información estructurada, tratamiento y apoyo entre iguales.7,8
Los pacientes inscritos en un programa de control de la salud experimentaron:
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Una disminución del 36,1 % de exacerbaciones intensas 8 |
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Una disminución del 11,4 % de los costes medios totales ajustados8 |
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Una mejora de la calidad de vida7 |
Un ensayo no aleatorizado y no concurrente compara los resultados en los sujetos (N=878) inscritos en ADMAPP durante un año antes y después de la intervención. Se realizaron encuestas telefónicas mensuales y se recogieron datos de CVRS mediante el cuestionario SGRQ y el SF-36.7
Los pacientes inscritos también mostraron:
- Un 12 % y un 21 % menos de visitas no programadas al médico y a urgencias, respectivamente7
- Aumento de la oxigenoterapia a largo plazo y el uso de broncodilatadores de un 5 % y un 10 %, respectivamente7
References
- Teckman JH. Liver disease in alpha-1 antitrypsin deficiency: current understanding and future therapy. COPD. 2013;10 Suppl 1:35-43.
- ATS, ERS. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900.
- Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult (Clinical Practice Guidelines). Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016;3(3):668-82.
- Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. 2020 [Actualizado]. Disponible en: http://goldcopd.org/gold-2017-global-strategy-diagnosis-management-prevention-copd/.
- Silverman EK, Sandhaus RA. Clinical practice. Alpha1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med. 2009;360(26):2749-57.
- The Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Survival and FEV1 decline in individuals with severe deficiency of alpha1-antitrypsin. Am J Respir Crit Care Med. 1998;158(1):49-59.
- Campos MA, Alazemi S, Zhang G, et al. Effects of a disease management program in individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. COPD. 2009;6(1):31-40.
- Campos MA, Runken MC, Davis AM, et al. Impact of a Health Management Program on Healthcare Outcomes among Patients on Augmentation Therapy for Alpha 1-Antitrypsin Deficiency: An Insurance Claims Analysis. Adv Ther. 2018;35(4):467-81.
management AAT
AAT: alfa-1 antitripsina; ADMAPP: Programa de gestión y prevención de enfermedad alfa-1; EPOC: enfermedad pulmonar obstructiva crónica; FEV1 / VEMS: volumen espiratorio máximo en el primer segundo; CVRS: calidad de vida relacionada con la salud; NHLBI: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre; SGRQ: Cuestionario respiratorio St. George.
†En todos los pacientes ≥65 años y pacientes más jóvenes con comorbilidades significativas.