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Gestão da doença da deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT)

Gestão da doença hepática em doentes com deficiência de AAT

A doença hepática resultante de deficiência de AAT é tratada utilizando as mesmas medidas gerais de suporte que outros tipos de doença hepática. O objetivo é reduzir o impacto das complicações (p. ex. cirrose) ou prevenir essas complicações.1

  • A maioria dos doentes com genótipo PiZZ são monitorizados anualmente por um especialista, no entanto, na ausência de sinais ou sintomas de doença hepática, a gestão é tipicamente conservadora1
  • Se as complicações forem potencialmente fatais, pode ponderar-se um transplante hepático1
  • Se o fígado do dador for genótipo PiMM, os níveis de AAT deverão regressar a um intervalo normal1

Gestão da doença pulmonar em doentes com deficiência de AAT

A American Thoracic Society/European Respiratory Society e a COPD Foundation recomendam terapêutica de reposição, o único tratamento específico disponível para deficiência de AAT.2,3

A American Thoracic Society/European Respiratory Society e a Iniciativa Global para a Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (GOLD) recomendam a cessação tabágica para a gestão geral da deficiência de AAT e da DPOC associada, porque:2,4

  • Os fumadores, mesmo que tenham apenas um alelo deficiente, têm um risco acrescido de desenvolver DPOC5
  • Os fumadores têm maiores declínios do FEV1 face aos não fumadores ou ex-fumadores6
  • A cessação tabágica melhora a sobrevivência em doentes com deficiência de AAT6
 

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Declínio anual médio do FEV1 em doentes com deficiência grave de AAT6

Os participantes (N=1129) foram retirados de um Registo do NHLBI. O objetivo era estudar o declínio do FEV1 e a mortalidade em relação à terapêutica de reposição e a outros fatores, incluindo o tabagismo.

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Vacinação

  • As vacinas pneumocócica† e da gripe reduzem a incidência de pneumonia adquirida na comunidade e o risco de infeções respiratórias baixas graves, respetivamente2,4

Gestão das exacerbações

  • Em contexto ambulatório, as exacerbações são tratadas com antibióticos, broncodilatadores, corticosteroides e suporte respiratório (oxigenoterapia e suporte ventilatório, consoante o caso)2,4
 

Minimização das exposições domésticas ou ocupacionais e da poluição

  • Os sintomas e a frequência e gravidade das exacerbações são reduzidos com farmacoterapia, incluindo a utilização de broncodilatadores e esteroides inalados2,4

Reabilitação pulmonar

  • A reabilitação pulmonar melhora a resistência, reduz os sintomas, melhora a qualidade de vida e reduz as hospitalizações2,4
 

Utilização de oxigénio a longo prazo se a hipoxemia arterial em repouso crónica for grave e suporte ventilatório não invasivo para doentes com hipercapnia diurna pronunciada e persistente ou durante viagens aéreas.2,4

management Health

Os programas de gestão da saúde melhoram os resultados dos doentes

Os programas de gestão da saúde com terapêutica de reposição são concebidos para capacitar os doentes com deficiência da AAT através de educação e informação estruturada, terapia e apoio dos pares.7,8 

Os doentes inscritos num programa de gestão de saúde apresentaram:

 

diminuição de 36,1% das exacerbações graves8

diminuição de 11,4% nos custos médios totais ajustados8

Melhoria na qualidade de vida7

 

Um ensaio não aleatorizado, não concorrente de comparação dos resultados em participantes (N=878) inscritos em ADMAPP durante um ano antes e após a intervenção. Foram realizados questionários telefónicos mensais e foram recolhidos dados da qualidade de vida relacionada com a saúde utilizando o SGRQ e o SF-36.7


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Os doentes inscritos também demonstraram:

  • Menos 12% e 21% consultas não programadas e idas às urgências, respetivamente7
  • Aumento da utilização de oxigenoterapia de longa duração e broncodilatadores em 5% e 10%, respetivamente7

management AAT

AAT: alfa-1 antitripsina; ADMAPP: Programa de Prevenção e Gestão da Doença Alfa-1; DPOC: doença pulmonar obstrutiva crónica; FEV1: volume expiratório forçado no 1.º segundo; NHLBI: Instituto Nacional do Coração, dos Pulmões e do Sangue; SF-36; Short-Form 36; SGRQ: Questionário Respiratório de St. George. 

†Em todos os doentes com idade ≥65 anos e doentes mais jovens com comorbilidades significativas.

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Recursos

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Referências

  1. Teckman JH. Liver disease in alpha-1 antitrypsin deficiency: current understanding and future therapy. COPD. 2013;10 Suppl 1:35-43.
  2. ATS, ERS. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900.
  3. Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult (Clinical Practice Guidelines). Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016;3(3):668-82.
  4. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. 2020 [Updated]. Available at: http://goldcopd.org/gold-2017-global-strategy-diagnosis-management-prevention-copd/.
  5. Silverman EK, Sandhaus RA. Clinical practice. Alpha1-antitrypsin deficiency. N Engl J Med. 2009;360(26):2749-57.
  6. The Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Survival and FEV1 decline in individuals with severe deficiency of alpha1-antitrypsin. Am J Respir Crit Care Med. 1998;158(1):49-59.
  7. Campos MA, Alazemi S, Zhang G, et al. Effects of a disease management program in individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. COPD. 2009;6(1):31-40.
  8. Campos MA, Runken MC, Davis AM, et al. Impact of a Health Management Program on Healthcare Outcomes among Patients on Augmentation Therapy for Alpha 1-Antitrypsin Deficiency: An Insurance Claims Analysis. Adv Ther. 2018;35(4):467-81.