Como se testa a deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT)?
Descarte a deficiência de AAT: rastreie todos os seus doentes
Como diagnosticar a deficiência de AAT
| Teste | Resultados | Amostra |
|---|---|---|
| Genotipagem | Genótipo (até 14 alelos) | Amostra de saliva/mucosa bucal Oracollect OCR-100 |
| Teste | Genotipagem |
| Resultados | Genótipo (até 14 alelos) |
| Amostra | Amostra de saliva/mucosa bucal Oracollect OCR-100 |
Se o resultado for positivo, confirme o diagnóstico com exames complementares*,1-3
Como confirmar um diagnóstico de deficiência de AAT1,2
| Teste | Resultados | Amostra |
|---|---|---|
| Nefelometria (preferido), eletroimunoensaio ou imunodifusão radial† | Níveis de AAT‡ | Sangue, soro ou plasma |
| Sequenciação direta | Alelos raros | Sangue, soro ou plasma |
| Focalização isoelétrica | Fenotipagem da AAT | Sangue, soro ou plasma |
| Teste | Nefelometria (preferido), eletroimunoensaio ou imunodifusão radial† |
| Resultados | Níveis de AAT‡ |
| Amostra | Sangue, soro ou plasma |
| Teste | Sequenciação direta |
| Resultados | Alelos raros |
| Amostra | Sangue, soro ou plasma |
| Teste | Focalização isoelétrica |
| Resultados | Fenotipagem da AAT |
| Amostra | Sangue, soro ou plasma |
Sem experiência em testagem?
A Grifols realiza análises completas gratuitas, desde o rastreio até ao diagnóstico§
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Diagnóstico de deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT): Próximos passos
Depois de confirmar um diagnóstico, pondere o seguinte:
- Rastreio genético familiar1,3,4
- Aconselhamento genético1,3,4
- Prevenção ou cessação do tabagismo3,4
- Evitar os poluentes ocupacionais respiratórios3,4
- Otimização do tratamento da DPOC para o seu doente1,3,4
- Terapêutica de reposição, o único tratamento específico para deficiência de AAT1,3,4
A deteção de um alelo deficiente deve promover uma conversa sobre o estilo de vida com o seu doente3,4
O que acontece depois de um diagnóstico de deficiência de AAT
Referências
- Miravitlles M, Dirksen A, Ferrarotti I, et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α1-antitrypsin deficiency. European Respiratory Journal. 2017;50(5).
- Rachelefsky G, Hogarth DK. Issues in the diagnosis of alpha 1-antitrypsin deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2008;121(4):833-8.
- ATS, ERS. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900.
- Campos MA, Wanner A, Zhang G, et al. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005;128(3):1179-86.
How AAT
*Em comparação com os testes de diagnóstico em indivíduos afetados, um rastreio de predisposição específico permite identificar indivíduos com risco acrescido (predisposição) de doença genética. Pode ser efetuado um teste no local de prestação de cuidados (point of care test) tomando uma amostra de saliva/mucosa bucal e análise de genótipo.
†As normas comercialmente disponíveis para imunodifusão radial podem sobrestimar as concentrações de AAT em percentagens que podem chegar aos 35-40%.3
‡Uma vez que a AAT é um reagente de fase aguda, os níveis séricos sem medição dos níveis de proteína C-reativa podem induzir em erro.1
§A Grifols presta serviços de rastreio gratuitos, que não podem ser cobrados ao prestador de cuidados de saúde, hospital ou instituição nem ao doente ou respetivas seguradoras. Os serviços de rastreio da Grifols e os correspondentes resultados dos testes e análises são prestados por um laboratório de referência certificado para alfa-1. O rastreio está disponível em alguns países e os horários podem variar. Contacte um representante da Grifols para mais informações. OraCollect são dispositivos médicos com marcação CE em conformidade com a legislação da UE em vigor.
AAT: alfa-1 antitripsina, DPOC: doença pulmonar obstrutiva crónica.