Quem deve ser testado para deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT)?
- A deficiência de AAT é o principal fator genético de risco conhecido de DPOC1
- Estima-se que até 3% dos doentes diagnosticados com DPOC podem ter deficiência de AAT2
- Pensa-se que mais de 90% das pessoas com deficiência de AAT estejam por diagnosticar2
De acordo com as seguintes organizações profissionais internacionais, todos os doentes com DPOC devem ser rastreados para deficiência de AAT:
- A Iniciativa Global para a Doença Pulmonar Obstrutiva Crónica (GOLD)3
- A Organização Mundial de Saúde (OMS)1
- American Thoracic Society / European Respiratory Society (ATS/ERS)4
- Directrizes clínicas da Fundação COPD1
Vários quadros clínicos devem gerar suspeitas de deficiência de AAT:6
| Apresentação clínica clássica da deficiência de AAT6 | Outras apresentações clínicas da deficiência de AAT6 |
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Que outras pessoas devem ser indicadas para rastreio?
A ATS/ERS e a COPD Foundation recomendam vivamente testes adicionais de rastreio de AAT para:
- Parentes de primeiro grau (irmãos, pais, filhos)4,5
Além disso, as diretrizes clínicas da COPD Foundation recomendam enfaticamente o rastreio de indivíduos com:
- Doença hepática crónica não explicada5
- Paniculite necrosante5
- Granulomatose com poliangiite5
- Bronquiectasia não explicada5
Rastreie toda a família
Não presuma que a DPOC se deve apenas ao tabagismo; muitos doentes com deficiência de AAT são fumadores ou ex-fumadores7,8
Referências
- World Health Organization. Alpha 1-antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bull World Health Organ. 1997;75(5):397-415.
- Campos MA, Wanner A, Zhang G, et al. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005;128(3):1179-86.
- Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. 2020 [Updated]. Available at: http://goldcopd.org/gold-2017-global-strategy-diagnosis-management-prevention-copd/.
- ATS, ERS. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003;168(7):818-900.
- Sandhaus RA, Turino G, Brantly ML, et al. The diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency in the adult (Clinical Practice Guidelines). Chronic Obstr Pulm Dis (Miami). 2016;3(3):668-82.
- Vidal R, Blanco I, Casas F, et al. Guidelines for the diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency. Arch Bronconeumol. 2006;42(12):645-59.
- DeMeo DL, Sandhaus RA, Barker AF, et al. Determinants of airflow obstruction in severe alpha-1-antitrypsin deficiency. Thorax. 2007;62(9):806-13.
- The Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Survival and FEV1 decline in individuals with severe deficiency of alpha1-antitrypsin. Am J Respir Crit Care Med. 1998;158(1):49-59.
Who acronym
AAT: alfa-1 antitripsina; ATS: American Thoracic Society; DPOC: doença pulmonar obstrutiva crónica; ERS: European Respiratory Society.