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A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é subdiagnosticada

Com base num inquérito em 98 países, estima-se que existam, a nível mundial: 

  • 185 milhões de portadores (alelos PiMS e PiMZ)1
  • 5,4 milhões de indivíduos com deficiência grave (combinações dos alelos PiS e PiZ)

Nos Estados Unidos: 

  • Pensa-se que mais de 90% das pessoas com deficiência de AAT estejam por diagnosticar2,3
  • Até 3% de todos os casos de doença pulmonar obstrutiva crónica (DPOC) podem resultar de uma deficiência de AAT subjacente2
 

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A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) em comparação com outras doenças pulmonares raras3

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A deficiência de AAT pode estar subdiagnosticada porque os seus sintomas são indistinguíveis da asma ou DPOC de origem tabágica, bronquite crónica e enfisema (normalmente em combinação), incluindo: 

  • Sibilância4,5
  • Tosse4,5
  • Produção excessiva de expectoraçao4,5
  • Dispneia grave em esforço4,5

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Um historial de tabagismo pode dificultar o diagnóstico correto de deficiência de AAT: muitos doentes com deficiência de AAT são fumadores ou ex-fumadores.6,7

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Por não existirem características clínicas que excluam o diagnóstico de deficiência de AAT nem características demográficas ou etárias que permitam prever a deficiência de AAT, esta doença é subdiagnosticada e deve ser confirmada por análises laboratoriais. 2,8-11

Uma vez diagnosticados, os doentes podem ser aconselhados a adotar estilos de vida mais saudáveis, sobretudo no que diz respeito ao tabagismo e a outras medidas de prevenção.2

Sendo a deficiência de AAT uma doença genética, a deteção precoce também pode ajudar os familiares dos doentes, quer sejam ou não sintomáticos.2

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Genótipos de alfa-1

think what AAT

AAT: alfa1-antitripsina, DPOC: doença pulmonar obstrutiva crónica.

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Referências

  1. de Serres FJ, Blanco I. Prevalence of α1-antitrypsin deficiency alleles PI*S and PI*Z worldwide and effective screening for each of the five phenotypic classes PI*MS, PI*MZ, PI*SS, PI*SZ, and PI*ZZ: a comprehensive review. Ther Adv Respir Dis. 2012 Oct;6(5):277-95. doi: 10.1177/1753465812457113. Epub 2012 Aug 29. PMID:22933512.
  2. Campos MA, Wanner A, Zhang G, et al. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005;128(3):1179-86.
  3. Orphanet Report Series - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data – January 2022 - http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_diseases.pdf
  4. American Thoracic Society; European Respiratory Society. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003 Oct 1;168(7):818-900. doi: 10.1164/rccm.168.7.818. PMID: 14522813.
  5. Vidal R, Blanco I, Casas F, Jardí R, Miravitlles M; Committee on the National Registry of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina [Guidelines for the diagnosis and management of alpha-1 antitrypsin deficiency]. Arch Bronconeumol. 2006 Dec;42(12):645-59. Spanish. doi: 10.1016/s1579-2129(07)60007-x. PMID: 17178069
  6. DeMeo DL, Sandhaus RA, Barker AF, et al. Determinants of airflow obstruction in severe alpha-1-antitrypsin deficiency. Thorax. 2007;62(9):806-13.
  7. Mayer AS, Stoller JK, Vedal S, Ruttenber AJ, Strand M, Sandhaus RA, Newman LS. Risk factors for symptom onset in PI*Z alpha-1 antitrypsin deficiency. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2006;1(4):485-92. doi: 10.2147/copd.2006.1.4.485. PMID: 18044105; PMCID: PMC2707814